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医学知识：排除获得性心脏病患者后，约一半的心脏骤停复苏患者可通过系统评估被诊断为遗传性心脏病。年轻患者中最常见的是长QT综合征和儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速，而40岁以上的患者中，肥厚型心肌病是最常见的潜在疾病。三分之二的遗传性心脏病患者在心脏骤停时未进行锻炼。
转化前景：由于一半的心脏骤停复苏患者进行基因检测后也未能得到诊断，因此需要进一步研究来鉴定其他的诱发因素。
近日《JournaloftheAmericanCollegeofCardiology》杂志上刊登了一篇名为“APopulation-BasedRegistryofPatientsWithInheritedCardiacConditionsandResuscitatedCardiacArrest”的文章，基于新西兰国家心脏遗传病注册研究，根据年龄和心脏骤停复苏（RSCA）发生时的活动或事件诱因研究诊断中的趋势，并详细描述了每种心脏遗传病（CID）病例出现RSCA的相对可能性。
文中的缩写
RSCA:心脏骤停复苏；CID:心脏遗传病；SCD:心脏性猝死；LQTS:长QT综合征；ARVC:致心律失常性右室心肌病；BrS:Brugada综合征；CPVT:儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速；DCM:扩张型心肌病；HCM：肥厚型心肌病。
研究背景
年轻人中的心脏性猝死（SCD）常发生在睡眠或休息时。来自澳大利亚、新西兰和丹麦的数据显示，年龄小于30岁的病例，大多在尸检时无任何发现，其中的10%-30%是心脏离子通道病所致，如长QT综合征（LQTS）；而年龄大于30岁的病例，主要由冠状动脉疾病所致。但人群中导致RSCA的每种CID的相对比例尚不清楚。
研究方法
新西兰国家心脏遗传病注册研究的具体算法详见图1。
图1：研究心脏骤停复苏成人的新西兰国家算法
该算法由心脏遗传病组（CIDG）和新西兰心律组共同设计。ASAP=尽可能快；CID=心脏遗传病；ECG=心电图；ED=急诊室；EP=心脏电生理研究；ETT=运动耐量试验；Hx=病史；ICD=植入型心律转复除颤器；ICU=重症监护病房；SAECG=信号平均心电图；SCD=心脏性猝死。
研究结果
总的来说，如图2所示，本研究主要聚焦于名RSCA患者，并在其中名患者（51%）中鉴定出CID：最常见的是LQTS（42%），其次是肥厚型心肌病（HCM，24%）和Brugada综合征（BrS，14%）（饼状图）。0-14岁的患者以LQTS和儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速（CPVT）为主，而随着年龄的增长，心肌病和BrS的影响逐渐增加，40岁之后，HCM成为RSCA的主要原因，其次是LQTS和BrS（右下角柱状图）。与注册中的名症状更轻的其他患者相比，CPVT的相对恶性程度最高，而HCM最低（右上角柱状图）。
图2：心肌病以蓝色阴影表示，离子通道病以红色/橙色/*色表示。右下角的柱状图显示了每种鉴定出的疾病类型在临床表现时随年龄的改变。右上角的柱状图显示了每种疾病的相对恶性程度，橙色表示出现心脏骤停的患者、蓝色表示登记在册的其他名症状较轻的患者。
其中，如表1和表2所示，在注册登记的名先证者中每种疾病类型下RSCA出现的比率，CPVT最高（17例中的9例[53%]），HCM最低（例中的28例[8%]），男性女性。
表1：新西兰心脏遗传病登记中，6种疾病类型的临床确诊或疑似受累的先证者。
表2：新西兰心脏遗传病登记中，曾经历过心脏骤停复苏的6种疾病类型的先证者
此外，当名CID患者发生心脏骤停复苏时，40%的患者在进行轻微活动（日常活动），30%正在锻炼，而12%处于生病的状态（其他疾病），其余活动包括睡觉（9%）、药物/治疗（8%）和情感波动（2%）（图3）。
图3：名心脏遗传病患者发生心脏骤停复苏时的活动情况。心肌病为蓝色，离子通道病为红色/橙色/*色。药物（Substance）指药物滥用、药物或服用药物。
如表3和图4所示，98例CID患者中有48例（49%）进行了明确的基因诊断（检出致病或可能致病变异）：其中，1-14岁患者的阳性检出率高达78%，而15-24岁和25-39岁患者的阳性检出率分别为53%和54%，但40岁以上患者的阳性检出率仅为26%。
表3：新西兰心脏遗传病登记中，例心脏骤停复苏先证者的基因检测结果
图4：发生心脏骤停复苏的心脏遗传病患者的基因检测结果
总结
将多学科方法应用于心脏骤停复苏（RSCA）的研究可检出很大比例的心脏遗传病（CID）。在出现RSCA时，CID患者最常见的活动是一般的日常活动，其次是运动锻炼。各种形式的疾病和药物使用可揭示潜在的遗传性心律失常风险。总的来说，在基于人群的登记注册研究中，儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速（CPVT）是最可能出现RSCA但最不常见的情况，肥厚型心肌病（HCM）是最不可能出现RSCA但最常见的情况。心脏离子通道病是导致24岁以下患者发生RSCA的主要原因，尤其是长QT综合征（LQTS）。男性受试者往往比女性受试者年轻。随着年龄的增长，心肌病变得越来越常见；40岁之后，HCM是最常见的遗传病。基因检测的阳性率在儿童患者中很高，且随患者的年龄增长而下降。
关于各种遗传性心血管及相关基因检测的更多介绍，详见：
遗传性心肌病基因检测的临床应用
03
开启新篇章“遗传性心律失常”
04
开启新篇章“遗传性心肌病基因检测”（上）
05
遗传性心肌病基因检测（下）
心源性猝死与分子诊断
概述
心血管疾病基因检测
盘点
遗传性心血管疾病基因检测（一）
参考文献：
RucinskiC,WinboA,MarcondesL,etal.APopulation-BasedRegistryofPatientsWithInheritedCardiacConditionsandResuscitatedCardiacArrest.JournaloftheAmericanCollegeofCardiology,,Jun02;75(21).
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